人類的正常基因組，有部分是祖先遺傳的廢物和殘留的癌基因，癌病可說與生俱來，長期潛伏，平日個體生活正常，癌基因相當穩定。身體有病變，人類有免疫機制與之抗衡，例如有種抑制基因 p53，激發別的基因產生一種 p21 的蛋白質，這種蛋白質相當於發號施令，可使細胞停止分裂，癌症就是由於細胞不斷增生所致。有的基因，是負責修補 DNA 的錯誤遺傳信息，90 % 患乳癌婦女，就是由於缺少了修復機制的基因（BRCA1 和 BRCA2）所致。
平靜的癌基因，只有受了外來因素的激活，才戰勝質弱的基因功能，像火山爆發，一發不可收拾，誘發細胞朝惡性方向發展，變成自私的癌細胞，一個勁不斷分裂增生，逐漸轉移至身體其他各個器官，終至病人崩潰，這便是大家熟悉的可怕癌症。
致癌的原因來自多方面，吸煙是化學物（尼古丁）致癌中最顯著的一種，胃癌多由微生物（幽門螺旋菌）引起；癌病仍是人類大敵，美國每天平均有一千五百人死於癌病，而以黑人佔多。癌症的另一個現象，是發達國家的病人數量竟比開發中國家多，可見，生活富裕不全是福份。
中國有隻廣譜的治癌新藥（"今又生"）上市發售，據說獲國家食品藥品監管局批准，臨床應用有相當療效云云。用的便是基因治療的原理，替病人注射 p53 抗癌基因，恢復病人抑制細胞分裂的功能。所謂廣譜，是指可治療多種癌症，因為 p53 與結腸癌、肺癌、乳癌等五十多種癌症有關。
人類首宗基因治療的例子，是 20 年前替一個患上嚴重綜合性免疫力的四歲女童做手術，輸血到她缺少 adenosine deaminase（脫氨脢）的身體內，這種基因治療法只及於體細胞，無助於她的性細胞，她若結婚生小孩，孩子仍然有同樣疾病，要令下一代也有免疫力，便得在精子和卵子內做基因治療，這又牽涉到優生的倫理問題。(3之3)
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2009/04/17
基因數
人體約由 75 萬億細胞組成，表現為循環、呼吸、消化等十個相互依賴的系統，兩百多種型態，這些細胞的壽命和功能都不同，但每個細胞都有相同的遺傳信息，由細胞核內染色體的 DNA 序列中基因決定。人類有 46 條染色體，成 23對，蚊有 6 條，豌豆和野玫瑰有14 條，洋蔥有 16 條，大麻有 20 條，貓有 38 條，變形蟲有 50 條， 雞和狗各有 78 條，金魚多達 94 條；和人類近似的黑猩猩有 48 條，煙草也有 48 條，都比人類多出兩條，染色體的多少，與一般人心目中生物的高低等無關。
DNA（去氧核糖核酸）的基本單位是核甘酸（nucleotide），由糖、磷酸和含氮的鹼基三種成分組成，鹼基有四種形式，分別用 A 、G、 C 、T 四個簡稱表達。DNA 的分子結構，像一把螺旋長梯，梯兩邊是糖和磷酸，梯當中的一級級橫檔，由鹼基兩兩配對而成， A 只與 T 連接，G 只與 C 連接，這是一條不變的規律。1953年，DNA 雙螺旋結構的發現，是人類科學發現的里程碑，2003年舉辦過50周年紀念，出版了不少這方面的新書。
人類的 23 對染色體約有 32 億鹼基對，其中約含 30,000 個基因，比原先估計的 70,000 至 100,000 萬個基因少得多，與青蛙和鯊魚的基因數相當，引致肺結核病的桿菌的基因數是 4,000 酵母是 6,000，果蠅是13,000，線虫是 18,000，但果蠅表現的型態比線虫複雜，一種簡單的植物擬南芥，基因數達 26,000，又比線虫多，人類與蠑螈相比，基因數就顯得太少，蠑螈有 150 億鹼基對，有種單細胞變形蟲，基因數竟有人類200多倍，以上証明另一個生物特殊現象，生物表現型態的複雜，與基因數多少沒有必然關係，連 DNA 結構發現者之一的華森都引以為奇，其中一個可能原因，是人類的同一基因可產生不止一種的蛋白質，這令蛋白組的研究比基因測序繁複得多。(3之2)
DNA（去氧核糖核酸）的基本單位是核甘酸（nucleotide），由糖、磷酸和含氮的鹼基三種成分組成，鹼基有四種形式，分別用 A 、G、 C 、T 四個簡稱表達。DNA 的分子結構，像一把螺旋長梯，梯兩邊是糖和磷酸，梯當中的一級級橫檔，由鹼基兩兩配對而成， A 只與 T 連接，G 只與 C 連接，這是一條不變的規律。1953年，DNA 雙螺旋結構的發現，是人類科學發現的里程碑，2003年舉辦過50周年紀念，出版了不少這方面的新書。
人類的 23 對染色體約有 32 億鹼基對，其中約含 30,000 個基因，比原先估計的 70,000 至 100,000 萬個基因少得多，與青蛙和鯊魚的基因數相當，引致肺結核病的桿菌的基因數是 4,000 酵母是 6,000，果蠅是13,000，線虫是 18,000，但果蠅表現的型態比線虫複雜，一種簡單的植物擬南芥，基因數達 26,000，又比線虫多，人類與蠑螈相比，基因數就顯得太少，蠑螈有 150 億鹼基對，有種單細胞變形蟲，基因數竟有人類200多倍，以上証明另一個生物特殊現象，生物表現型態的複雜，與基因數多少沒有必然關係，連 DNA 結構發現者之一的華森都引以為奇，其中一個可能原因，是人類的同一基因可產生不止一種的蛋白質，這令蛋白組的研究比基因測序繁複得多。(3之2)
基因測繪靠電腦
理解人類基因的重要性，今時已盡人皆知，有關人類細胞核內23對染色體的基因組圖譜，亦於2000年的6月26日由美國兩組科學家同時聲明完成。一組是花錢多進度慢的公營機構，另一組是花錢較少進度快的的私營機構，這家私營公司叫 Celera ，拉丁文裡有迅速的意思，他們的宣傳口號是 " 發現決不等待 "。
科學界分秒必爭，只要兔子不懶睡，這場龜兔賽跑的贏家，肯定是兔而不是龜，公家輸了面子下不來，結果由前總統克林頓出面擺平，陪同兩組科學家的領導人科林斯和凡達招待記者。公家不牟利，科學上有新發現，資料公開不獨佔；私人投資要回報，有所發現，講求專利，但人類基因組圖譜關涉全人類福祉，難免要盡量公開。
其實，兩組科學家用的是不同研究方法，各有利弊，也各有成功先例，簡言之，公家用的是圖譜比對法，準確但花錢多進度慢，私營機構用的是霰彈拼合法，花錢較少進度快，但事後要經檢測比對，同樣耗時。 Celera 是走精面，有了發現成果再說，其後的比對檢測，藉現代高速電腦的幫助，亦可節省時間，這方面，高速電腦起了關鍵作用。科學家手上只要掌握了優良工具，發現發明都事半功倍，任何生物的基因組圖譜，都能測定和繪製出來。
<<時代>>百人榜之一的另一數學神童 Eric Lander ，便是運用兩筆大資金，購進有專用目標的先進電腦，接下不少檢測工作。Lander 是天才學生，得過西屋（電器公司）科學比賽獎，這項美國中學生的科學比賽獎，現已改由英特爾電腦軟件公司贊助。他在普林斯頓數學系以第一名畢業，又得了英國著名的羅德獎學金進牛津深造，他在哈佛教經濟學時，才開始閱讀基因著作，多才多藝。他目前的工作很有意思，結合麻省理工學院和哈佛的工程和醫學專才，為人類病源和治療找出片新天地。(3之1)
科學界分秒必爭，只要兔子不懶睡，這場龜兔賽跑的贏家，肯定是兔而不是龜，公家輸了面子下不來，結果由前總統克林頓出面擺平，陪同兩組科學家的領導人科林斯和凡達招待記者。公家不牟利，科學上有新發現，資料公開不獨佔；私人投資要回報，有所發現，講求專利，但人類基因組圖譜關涉全人類福祉，難免要盡量公開。
其實，兩組科學家用的是不同研究方法，各有利弊，也各有成功先例，簡言之，公家用的是圖譜比對法，準確但花錢多進度慢，私營機構用的是霰彈拼合法，花錢較少進度快，但事後要經檢測比對，同樣耗時。 Celera 是走精面，有了發現成果再說，其後的比對檢測，藉現代高速電腦的幫助，亦可節省時間，這方面，高速電腦起了關鍵作用。科學家手上只要掌握了優良工具，發現發明都事半功倍，任何生物的基因組圖譜，都能測定和繪製出來。
<<時代>>百人榜之一的另一數學神童 Eric Lander ，便是運用兩筆大資金，購進有專用目標的先進電腦，接下不少檢測工作。Lander 是天才學生，得過西屋（電器公司）科學比賽獎，這項美國中學生的科學比賽獎，現已改由英特爾電腦軟件公司贊助。他在普林斯頓數學系以第一名畢業，又得了英國著名的羅德獎學金進牛津深造，他在哈佛教經濟學時，才開始閱讀基因著作，多才多藝。他目前的工作很有意思，結合麻省理工學院和哈佛的工程和醫學專才，為人類病源和治療找出片新天地。(3之1)
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